??????? 近日，37歲的好萊塢影星安吉麗娜·朱莉在《紐約時(shí)報》撰文自爆了發(fā)生在自己身上的爆炸性新聞——她已經(jīng)接受了雙側乳腺切除手術(shù)。朱莉表示，母親與癌癥斗爭10年，56歲去世，個(gè)人可能存在基因缺陷，罹患乳腺癌和卵巢癌。朱莉通過(guò)缺陷基因檢測得知，自身患乳腺癌和卵巢癌的幾率分別是87%和50%，為“防患于未然”，接受并進(jìn)行了乳腺切除手術(shù)。
??????? 在人們眼里，基因是一片神秘、不可知的領(lǐng)域。只需一滴血或者唾液就能知道自己將來(lái)會(huì )不會(huì )受糖尿病、高血壓、腫瘤等疾病的侵害，這聽(tīng)上去不可思議的事情，基因檢測卻似乎可以做到。近年來(lái)，基因檢測發(fā)展迅速，可以通過(guò)分析DNA來(lái)診斷人們是否有可能患有家族遺傳病。但是，從基因檢測走向市場(chǎng)以來(lái)，人們對它的質(zhì)疑就沒(méi)有停過(guò)，究竟基因檢測能不能預測疾??？基因體檢又是否準確呢？?是否所有病都可以通過(guò)基因檢測檢測出來(lái)呢？
如何進(jìn)行基因檢測？
抽取兩毫升的靜脈全血或取口腔上頜口腔黏膜
??????? 為此，記者咨詢(xún)了博雅干細胞集團董事長(cháng)，北京大學(xué)分子醫學(xué)研究所客座教授許曉椿，許教授表示：基因檢測是通過(guò)血液、其他體液或細胞對DNA進(jìn)行檢測的技術(shù)，是取被檢測者脫落的口腔黏膜細胞或其他組織細胞，擴增其基因信息后，通過(guò)特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的各種基因情況，從而使人們能了解自己的基因信息，預知身體患疾病的風(fēng)險，從而通過(guò)改善自己的生活環(huán)境和生活習慣，避免或延緩疾病的發(fā)生。?
??????? 現實(shí)中很多疾病并無(wú)明顯征兆，而一旦發(fā)病，現代醫學(xué)往往束手無(wú)策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻煩。而基因檢測是在沒(méi)有病變產(chǎn)生前，通過(guò)檢測到相關(guān)疾病基因，提前預知發(fā)生某種疾病的可能性，屬于預測性檢測，其目的就是通過(guò)有效的預防，包括良好的生活習慣、有針對性的飲食方面注意等，盡量讓本來(lái)有可能生病的人不生病?！盎驒z測的方式主要有兩種：一個(gè)是通過(guò)抽取兩毫升的靜脈全血，通過(guò)儀器分析出結果，還有一種是通過(guò)人的上頜口腔黏膜，這是一種無(wú)創(chuàng )取樣，取樣以后，然后通過(guò)一種特殊的儀器來(lái)檢測DNA中是否存在易感基因，現在基本就是這兩種方法?！痹S曉椿告訴記者。
基因檢測準確性有多高？
糖尿病、高血壓、腫瘤等慢性病均可檢測出?準確率高達99%
??????? 現代醫學(xué)研究證明，除外傷外，幾乎所有的疾病都和基因有關(guān)系。像血液分不同血型一樣，人體中正?；蛞卜譃椴煌幕蛐?，即基因多態(tài)型。不同的基因型對環(huán)境因素的敏感性不同，敏感基因型在環(huán)境因素的作用下可引起疾病。另外，單獨由異?；蛑苯右鸺膊?，被稱(chēng)為遺傳病。而與遺傳有關(guān)的疾病多達四千多種，通過(guò)基因由父親或母親遺傳獲得。
??????? 許曉椿介紹，基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見(jiàn)病的輔助診斷。目前已有1000多種遺傳性疾病可以通過(guò)基因檢測技術(shù)做出診斷。隨著(zhù)預測性基因檢測的研究發(fā)展，基因檢測技術(shù)能在疾病發(fā)生前就發(fā)現疾病發(fā)生的風(fēng)險，做出提早預防或采取有效的干預措施。目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測的方法進(jìn)行預測。?
??????? 至今，基因體檢發(fā)展已有10多年之久，早期國內外都認為腫瘤發(fā)病的內因是遺傳，遺傳是受基因控制的，通過(guò)對基因的檢測，看是否有易感基因，從而來(lái)判斷這個(gè)人是不是可能患有腫瘤這方面的疾病，現在的話(huà)，除了能檢測高血壓、糖尿病、心血管等慢性病和一些免疫方面的疾病，基因檢測還包括一些精神類(lèi)的疾病，包括酗酒，抽煙等。而對于基因檢測的準確性，許曉椿則表示：疾病家庭的遺傳史就是疾病易感基因的遺傳所造成的，基因檢測能夠檢測出這些遺傳的易感基因型，檢測準確率達到99%。目前，博雅基因港擁有130萬(wàn)份健康人群和各類(lèi)基本人群的基因信息，擁有960兆億DNA數據，依托龐大的疾病基因信息庫，通過(guò)疾病分子診斷，可以為每一個(gè)人提供個(gè)人遺傳信息的“健康說(shuō)明書(shū)”。
哪些人需要做基因檢測？
具有家族遺傳史的人做基因檢測意義更重大
??????? 據許教授介紹，基因檢測并非所有人都需要，也并不是萬(wàn)能的，與此同時(shí)，單純的基因檢測在現階段也不能作為常規的體檢項目。通常來(lái)說(shuō)，一個(gè)基因檢測要300元，人體有3萬(wàn)個(gè)基因，30億個(gè)堿基，如果沒(méi)有目標地測下來(lái)，極其昂貴。對于具有癌癥或多基因遺傳?。ㄈ缋夏臧V呆、高血壓等）家族史的人來(lái)說(shuō)，基因檢測是診斷和預測疾病的有效手段，通過(guò)基因體檢這些高危險群可以知道自己是不是帶有疾病基因，以便及早發(fā)現和及早預防，并做好飲食保健與生活習慣的調整，來(lái)避免疾病發(fā)生的可能。而對于沒(méi)有遺傳疾病背景的人來(lái)說(shuō)，泛泛的基因檢測意義并不大。
??????? 目前的很多不良環(huán)境因子，如空氣、水質(zhì)及農藥的污染加上不良生活習慣像抽煙、飲酒等，都會(huì )容易使體內的基因受到破壞而產(chǎn)生疾病。長(cháng)期暴露在這些高度污染環(huán)境或有不良生活習慣的人以及目前身體健康的民眾都可以通過(guò)基因體檢了解個(gè)人在不同疾病上的發(fā)生傾向，進(jìn)行全面的生活調整或干預，以期降低風(fēng)險延緩疾病發(fā)生，達到“個(gè)性醫療，解碼健康”的目的?！叭祟?lèi)疾病的發(fā)生是基因、環(huán)境共同作用的結果，若檢測出某種疾病的風(fēng)險，那么可以針對性地避開(kāi)不良的環(huán)境，從而讓疾病不能表達，做到真正地預防疾病?！痹S曉椿強調。（記者?虞月豐）
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